ポイント

ダウン症の原因は「先天性の染色体異常」

ダウン症の種類は3種類

  • 標準型(21トリソミー):全体の90〜95%
  • 典座型:全体の1〜3%
  • モザイク型:全体の5〜6%

両親共に染色体の異常を持っていなくても、胎児の染色体異常が起こる可能性があります。

ダウン症は正式には「ダウン症候群」といい、先天性の染色体の異常で起こります。

人間の染色体は46本からできてきます。ダウン症はこの染色体が一本多く47本なります。発達障害、特徴的な顔つき、精神発達などの遅れなどが特徴としてあらわれるんです。

一口にダウン症といっても特徴の出方はその子その子によって違います。体が弱い子もいれば強い子もいますし、運動が得意な子や苦手な子もいます。

知的発達においても、小学校の普通学級について行ける子もいれば、特別支援学校での学習が必要な子もいます。

ダウン症には三種類のタイプがあります。

標準型(21トリソミー)

ダウン症候群の約90~95%がこのタイプです。21番目の染色体が一本増えることで起こるダウン症を標準型(21トリソミー)と言います。偶然起こるもので、両親には染色体異常がありません。

転座型

全体の5~6%が転座型です。21番目の染色体の1本が他の染色体(13番、14番、15番、16番、22番)にくっついています。転座型の約半数が細胞分裂時の異常で、残りの半数は両親のどちらかが転座型の染色体を持っていることで起こります。

モザイク型

全体の1~3%がモザイク型です。21番目の染色体か2本の細胞と3本の細胞が混在していて、細胞の両親の染色体の数は正常です。心臓疾患などの重度の障害が少ない場合が多いです。

私たちがよく目にするダウン症の方のほとんどが標準型(21トリソミー)です。

記事は下に続きます。

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