ダウン症私が出産した病院では、20歳から40歳の方まで幅広い妊婦さんがいて、出産後は一緒に新生児室を覗いたりして和気あいあいと過ごしていました。いろんな年代の方がいるんだなあと思いましたよ。

現代では女性の社会進出が進んでいるので、結婚年齢も上がっていますよね。それに伴って出産年齢もどんどんあがっています。

35歳で高齢出産って言われるけど、35歳なんてまだまだ若い!って私も思っていました。でも、妊娠・出産となると35歳を境にさまざまなリスクも高まることを知りました。

その中でも赤ちゃんがダウン症の可能性が高くなります。何歳で妊娠・出産となっても不安や心配はつきものなのに、35歳以上だけど大丈夫なのかな、ダウン症の赤ちゃんが産まれてくるのかなとさらに不安になっているママもたくさんいらっしゃるかもしれません。

すべての年代の方に知っておいてもらいたいダウン症の検査のこと、妊娠を望んでいる人に考えてもらいたいダウン症の赤ちゃんを中絶すること、を紹介していきます。

ダウン症の原因は?

ダウン症の原因

ポイント

  • ダウン症の原因は「染色体異常」です。
  • 細胞分裂時に何かしらの異常が起こり通常よりも染色体の数が増えることでダウン症が発生します。
  • 現代の医学ではダウン症を完全に防ぐことは不可能とされています。

ダウン症は、先天性の染色体異常によって起こる病気です。

人間の染色体は両親それぞれから23本ずつ受け継ぎ、2本1組46本がそれぞれの細胞に情報として組み込まれています。ダウン症の場合は21番目の染色体が1本多くなり、合計が47本となります。

この1本多い染色体異常によってダウン症の身体的な特徴がでてきます。つり上がった目、低い鼻、下あごが小さいなどの顔つきはダウン症の特徴です。また、低身長といった身体的な特徴や、心疾患などの病気のリスクも伴います。

染色体の異常によってダウン症が発症することはわかっていますが、なぜ染色体異常が起こるのかまではまだ解明されていません。

ママの子宮内に着床した受精卵は、細胞分裂を繰り返し体の器官を作っていきます。このとき、何かしらのエラーが起って細胞分裂が正常に行われないことがあると考えられています。

なぜ起こるのか現在では理由はわかっていませんので、現代の医学ではダウン症を完全に防ぐことや治療よって治すことは不可能と言われています。

いつから検査できる?

ポイント

検査可能な時期は、検査方法によって異なります。

  • 超音波エコー検査:妊娠9〜11週
  • 羊水検査:妊娠15~18週
  • 母体血清マーカー検査:妊娠15~21週まで
  • 絨毛検査:妊娠10~12週
  • 新出生児前診断:妊娠10~18週

検査時期は検査方法によって異なります。超音波エコー検査が最も早い段階で検査が可能で妊娠9週からです。ただし、エコー検査の場合は胎児の様子を目で見て判断するので100%確実とは言えません。

エコー検査で気になった場合は妊娠15週からの羊水検査などより詳しく判断できる検査へと進みます。超音波エコー検査の9週に続いて、新出生前診断と絨毛検査が妊娠10週目以降から可能です。

妊娠中にできるダウン症の検査方法は?

ダウン症出産前検査

ポイント

検査方法にはいくつか種類があります。検査の受けやすさ、費用、検査結果の確実性などそれぞれにメリットやデメリットがあります。

  • 超音波エコー検査:お腹の中の胎児の身体的特徴からダウン症の可能性があるかどうかを判断します。
  • 羊水検査:羊水を採取し、羊水の中にある胎児の細胞から染色体異常があるかを調べます。いくつかある検査の中でももっとも高い確率で診断できます。
  • 母体血清マーカー検査:妊婦の血液を採取し、血液中の成分濃度を調べることで胎児の染色体異常を調べます。
  • 絨毛検査:子宮頸部へのカテーテル、もしくはお腹に注射をすることで絨毛という組織を採取し胎児の染色体異常の有無を調べます。
  • 新出生児前診断:母体の血液から胎児の染色体異常の有無を調べる検査です。少量の血液採取で調べられるので母体や胎児に影響がありませんが、受けるためには妊婦が35歳以上であることなどの条件があります。

ダウン症の検査は妊娠中からできます。ただし、誰でも可能な訳ではなく35歳以上であることや両親のどちらかがダウン症の染色体を持っている場合など条件があるものもあります。

また、保険外なので検査費用が高額になり10万以上するものもありますので家族と相談しながら受けるかどうかを決めるとよいでしょう。

超音波エコー検査

■時期:妊娠9〜11週
■わかること:身体的特徴からのダウン症の可能性

超音波エコー検査では、赤ちゃんの顔や首にダウン症の特徴が現れていないかを確認します。首元にむくみが見られるような場合はダウン症の可能性があります。その他にも、

  • 頭の大きさに比べて手足の短い
  • 首が太い
  • 小指の関節が一つすくない
  • 鼻が幅広くて低い
  • 耳が顔の下の方についている

などがダウン症の身体的特徴です。超音波エコーでこれらの特徴があるのかを調べます。しかし、その時々で胎児の体勢が違ったり見え方が変わったりするので正確にはわかりません。超音波エコー検査で気になる場合はより詳しい検査へと進みます。


羊水検査

■時期:妊娠15~18週
■わかること:染色体の異常
■費用:10〜15万円

妊娠15~18週頃に、超音波エコーを見て胎児の位置を確かめながらお腹に針をさして羊水を採取する検査です。羊水の摂取は5分ほどで終わり、その後もう一度超音波検査で異常がないか確認します。

検査後は、抗生物質や張り止めの薬を飲んで数日間安静に過ごします。羊水検査では採取した羊水から胎児の細胞の染色体を検査します。そのため、いくつかある出生前診断の中でも一番高い確率で診断ができることが最大のメリットです。

ただし、デメリットもあります。羊膜に穴をあけることになるので出血したり羊水が漏れたりして流産してしまう可能性があります。超音波エコーで胎児の位置を見ながら行っているとはいえ、ごくまれに胎児に触れてしまうこともあるそうです。

また、羊水検査は保険がきかないので費用が高額になります。全額自己負担で10万~15万円ほど。羊水検査でわかるのは、染色体の異常のみで他の疾患に関してはわかりません。


母体血清マーカー

■時期:15~21週まで
■わかること:ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形の確率
■費用:1〜2万円

母体血清マーカーテストでは、母体の血液中のホルモンやタンパク質を調べます。少量の血液を採取して血液中の成分濃度を調べることによって、胎児に染色体異常があるかどうかがわかります。採血のみの簡単にできる検査で母体にも胎児にも負担がありません。

金額も1~2万円で受けることができます。ただ、異常があるかどうかの可能性を調べる検査なので異常がどこにあるのかはっきりとはわからず確定的な診断ではりません。より確定的な診断を受けたいときには、羊水検査を受ける必要があります。


絨毛検査

■時期:10~12週
■わかること:染色体の異常
■費用:10〜20万円

絨毛検査は超音波エコーで胎盤の位置を確認しながら子宮頸部にカテーテルを入れるか、お腹に注射することで絨毛を採取します。採取した細胞を培養することで染色体の数の異常や欠損などを調べます。

カテーテルでうまく採取できない場合は腹部への注射になりますが、羊水検査ほど深く注射しないため流産のリスクは低めだと言われています。

胎児の細胞を検査できる羊水検査と違って絨毛検査では絨毛という組織を検査します。そのため、ごく稀に絨毛モザイクという絨毛自体の異常が見つかることがあります。


新出生前診断

■時期:10~18週
■わかること:ダウン症、18トリソミー、13トリソミー
■費用:10万~15万円

新出生前診断(NIPT)は母体の血液から胎児の染色体異常を調べる検査です。2013年春から新しく取り入れた採血方法で、ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3週類が検査対象。

検査では20ccほどの採血ですみ母体にも胎児にも負担がないため、妊娠の早い段階から受けることができます。

ただし、新しく導入された新出生前診断には受けるための条件が3つあります。

  • 妊婦が出産予定日時点で35歳以上であること
  • 妊婦、もしくは配偶者に染色体異常があること
  • 過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがあることです。

この3つに当てはまる場合は新出生前診断を受けることができます。

この検査で陽性反応が出た場合、染色体異常の可能性が高いという結果です。100%確実というわけではなく、逆に陰性でも確実にダウン症ではないという保証はできません。より確実な結果を知るには羊水検査や絨毛検査に進む必要があります。

ダウン症だとわかったら中絶はできる?

ダウン症中絶

ポイント

人工中絶ができるのは「妊娠21週6日まで」それ以降は中絶はできません。

検査で陽性だった夫婦さん97%が中絶を選んだというデータもあります。夫婦でよく話し合い決断する必要があります。

次のポイントが考えるヒントになります。

  • 子供との生活をイメージする
  • 子供の将来を考える
  • 子供の個性を受け入れる

もし、検査で陽性反応が出たらどうしますか?ダウン症が確定した場合、生んで育てられるのかと悩んでしまいます。

現代では医療技術が進んで、妊娠の早い段階から胎児の異常や病気などがわかるようなってきています。それゆえに、病気を持ったまま生まれてくるわが子を受け入れられるのかと考えてしまいますよね。

だからと言って自分たちの所にやってきた命を簡単に手放してもいいのか?命を簡単に捨ててしまってもいいのかと倫理面から悩むご夫婦も多いことと思います。

法律では人工中絶ができるのは”妊娠21週6日まで”とされています。

それをすぎると中絶はできません。そのため、陽性の判断が出た場合、早く決断し中絶手術を受ける必要があります。

検査で陽性だった妊婦さんの97%が中絶を選んでいるという結果も報告されています。

これは、夫婦でよく話し合いどうするかを決める必要があります。どちらを選んでもその後も悩みはつきないかもしれませんが次のようなポイントを参考にしてみてください。

●子供との生活をイメージする

一番のポイントは、子供を育てていけるかということですよね。ダウン症の子供が生まれた場合、知的発達の遅れや精神的な発達の遅れが伴います。

そのため、コミュニケーションがとりにくかったり、発達支援が必要になってくることがあります。ダウン症を持っていないこよりも家族のサポートが必要になります。

共働きの場合、ダウン症のお子さんの成長をサポートしてくれる施設や専門家に協力が必要となってきます。

近くの施設がダウン症の子供のサポートも行っているか、入所できるかなど事前に調べておくことが大切です。家族の協力や理解が得られるかどうか、自分がどれだけ子供をサポートできるかなど子供との生活をイメージしておくとよいでしょう。

もちろん、大変なことばかりではなく楽しいことや幸せな瞬間も多いことは間違いないです。自分たちの生活スタイルや仕事のことを考え、ダウン症の子供のサポートをできる体勢作りができるのかをイメージしてみるとよいでしょう。

●子供の将来を考える

ダウン症の子供は合併症を持って生まれてくることが多く、病気への抵抗力も弱いため注意が必要です。

ダウン症を持って生まれた来た子は大人になってからの病気などのリスクも高いと言われています。

  • 40歳以降アルツハイマー病になりやすい
  • 心臓や内臓などの病気を併うリスクがある
  • 自分の子供にダウン症が遺伝する確率は50%
  • 寿命が短い
  • 近視、遠視、乱視、斜視になりやすい

ただし、すべての子供がそうではなく健康体で生まれてくる子もたくさんいますよ。

ダウン症だと自閉症やアスペルガー症候群などの発達障害を併発する子もいますが、ダウン症だからといって必ずしも発達障害になるとも限りません。

●子供の個性を受け入れる

ダウン症の子供は、こだわりが人一倍強かったり、何かに熱中するとご飯を食べるのも忘れて集中することがあります。決まった場所におもちゃをしまう、決まった場所で遊ぶなど、それぞれのこだわりがあります。それらを否定せずに個性として受け入れてあげることが大切です。

ダウン症と聞くとネガティブなイメージばかりが先行するかもしれません、でも、実際にダウン症の子供を育てているママやご家族の方は「ダウン症の子供は天使」と表現している方がいます。また、ダウン症は一つの個性として子育てをしている方もたくさんいます。

将来、うまく社会にとけこめないのでは?独り立ちして生きていくことができないのでは?という不安もありますよね。

知的障害や発達障害の程度にもよりますが、ダウン症を持ちながらさまざまな分野で活躍している方がいます。施設や作業所、飲食店や小売店などで働く方もいますし、画家や演奏家、ダンサーなど自分の趣味を生かして働いている方もいます。ダウン症の有名な書道家の方などもいます。

ダウン症だからといって勉強ができない、働くことができないというわけではないんです。学校は特別支援学校に通う子が大半ですが、だからといって社会生活が送れないというわけではありません。いつもニコニコしていて明るいのがダウン症を持っている方の特徴です。

夫婦でよく話し合って選択しましょう

たとえ、自分の子供がダウン症でなかったとしても子育てっていろいろありますよね。子供と意見がぶつかったり、わかりあえないこともたくさんありますよね。

急に病気になったり、怪我をしたり想定外のことがたくさん起こります!ダウン症として生まれてくる子供は、少し個性が強く生まれてくるだけなのかもしれません。

自分たち夫婦を選んできて生まれてくれたことを思いながら、自分たちの生活スタイルや将来のことを考え、夫婦でよく話し合ってくださいね。

ぜったいに産んだ方がいい、ダウン症なら産まない方がいいなど周囲からはさまざまな声が入ってきます。でも、夫婦で話し合って納得して出した答えならそれが正解です。

検査結果がでてから中絶ができるリミットまではそこまで時間はありません。妊娠時に35歳以上のママは検査を受けるのか、検査結果が陽性だったらどうするのかなど妊娠計画とともに考えておくとよいかもしれませんね。

▼参考 赤ちゃんがダウン症になる確率は?正常児で子供を産むための3つのポイント